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Cada 7 de septiembre se conmemora el Día Mundial de Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es caracterizada por debilidad de todos los músculos del cuerpo de manera grave y progresiva, inicia en la primera infancia y afecta a 1 de cada 3 mil 800 a 6 mil 300 varones nacidos vivos; es una enfermedad que se hereda, en la que los hombres la padecen y las mujeres son portadoras sin síntomas; sin embargo, la transmiten a su descendencia (herencia ligada al cromosoma X recesiva).
Es causada por diversos cambios (mutaciones) en el gen de la distrofina (DMD) que provocan falta de la proteína llamada con el mismo nombre (distrofina), la cual es esencial para la estabilidad muscular; su ausencia desencadena una grave afectación y degeneración muscular que suele complicarse con discapacidad, dependencia y muerte prematura.
La debilidad muscular se acentúa hasta hacerse necesario el uso de una silla de ruedas previo a la adolescencia de manera simultánea van surgiendo complicaciones respiratorias, ortopédicas y cardiacas.
Los síntomas varían de acuerdo con la edad:
Actualmente no hay cura, pero su tratamiento se basa en medidas sintomáticas, las cuales han modificado el curso de la enfermedad de manera favorable, por lo tanto, el diagnóstico debe ser lo más temprano posible. La falta de concientización o conocimiento retarda alrededor de 2 años la confirmación del diagnóstico.
La atención de los pacientes debe ser a través de un equipo multidisciplinario donde se incluya la administración de fármacos antiinflamatorios, un adecuado seguimiento de los síntomas cardiacos y pulmonares, apoyo psicológico, nutricional y fisioterapéutico, así como terapia ocupacional. El asesoramiento genético es de suma importancia para el paciente y la familia, pues permite planificar futuros embarazos.
Es imperativo impulsar la investigación científica, concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad y las necesidades de los pacientes, en ello trabajan científicos e iniciativas civiles como la Asociación de Distrofia Muscular de Occidente.
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