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Enfermedades raras: un desafío global en la medicina genética

A pesar de su baja prevalencia, en conjunto, las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo.

Por: Dra. Isaura Araceli González Ramos, Académica de la UAG
01/Mar/2024
enfermedades raras un desafio para la medicina genetica

La medicina genética es muy importante en la detección de enfermedades raras.

 

En el vasto panorama de la medicina, existen condiciones que desafían la comprensión convencional de la salud. Estas son las llamadas "enfermedades raras", un grupo de afecciones poco frecuentes que, de manera individual, afectan a un pequeño número de personas (se presentan en menos de 1-5 personas por cada 10 mil).

 

¿Cuándo se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras?


Cada año, el último día de febrero marca el Día Mundial de las Enfermedades Raras, así este 29 de febrero (un día poco común) se conmemora a las enfermedades poco comunes, un recordatorio de la complejidad y diversidad de estas condiciones. A pesar de su baja prevalencia de manera individual, en conjunto, las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo.

 

¿Qué tan comunes son las enfermedades raras?

 

Son más comunes de lo que podríamos imaginar, y su impacto en la vida de quienes las padecen y sus familiares es profundo. Tan solo en México se calcula que 8 millones de personas padecen una de estas condiciones, y en todo el mundo suman alrededor de 300 millones de personas con alguna enfermedad rara.

 

Como médico genetista, me encuentro inmersa en el mundo fascinante y desafiante de las enfermedades raras. Estas afecciones a menudo tienen una base genética (más del 80% son de origen genético), lo que significa que se deben a alteraciones en los genes.
 

 

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La importancia del diagnóstico genético en estas situaciones es innegable, pues un diagnóstico preciso no solo proporciona claridad sobre la causa subyacente de la enfermedad, sino que también guía el manejo, tratamiento adecuados y asesoramiento al paciente y su familia.

 

¿Qué médicos atienden las Enfermedades Raras?


El papel de los genetistas en el cuidado de personas con enfermedades raras es crucial. Trabajamos para descifrar el código genético y entender las complejidades de las mutaciones que llevan a estas condiciones, pero la atención a pacientes con enfermedades raras no se limita solo a la genética el manejo de estas condiciones requiere un enfoque multidisciplinario y colaborativo pues la mayoría de ellas impactan en diversas áreas de la salud.
 

que medicos atienden las enfermedades raras

Los genetistas trabajan en descifrar las razones de las enfermedades raras.

La clave para brindar atención integral a personas con enfermedades raras radica en la colaboración entre diferentes especialidades médicas y otros especialistas en salud. Desde cardiólogos y fisioterapeutas hasta neurólogos y terapeutas ocupacionales, psicólogos o nutriólogos. El manejo de estas condiciones demanda una sinergia de conocimientos y habilidades, por lo que un equipo multidisciplinario garantiza una atención completa y personalizada.

 

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, recordamos no solo la diversidad de la genética humana, sino también el compromiso de los profesionales de la salud en abordar estas condiciones únicas.

 

Aunque la prevalencia de cada enfermedad rara puede ser baja, juntas conforman una comunidad global de individuos valientes y resilientes. Trabajemos juntos para avanzar en la investigación, mejorar los diagnósticos y garantizar un cuidado compasivo y coordinado para aquellos que enfrentan el desafío de una enfermedad rara.


En este día especial, honremos a quienes viven con enfermedades raras y reconozcamos el poder transformador de la medicina genética y el enfoque multidisciplinario en su atención. Unidos, podemos iluminar el camino hacia un futuro en el que cada paciente, incluso aquellos con condiciones raras, pueda recibir la atención que merece.

 

 

Dra. Isaura Araceli González Ramos 


Es directora académica de los programas de Terapia Física y Enfermería y de la Maestría en Salud Laboral de la Universidad Autónoma de Guadalajara (UAG).  Cuenta con Maestría y Doctorado en Genética Humana, y está certificada por el Consejo Mexicano de Genética Humana.

dra isaura araceli gonzalez ramos
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