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Diagnósticos erróneos, el calvario del que sufre una enfermedad rara: experta

En el marco del día mundial y el mes de estas enfermedades, la UAG participó en la campaña para concientizar cómo afectan la vida de millones de personas en el mundo.

Por: Arturo Padilla
21/Feb/2024
diagnósticos erróneos, el calvario del que sufre una enfermedad rara: experta

Dra. Alicia Rivera Cameras, experta en Genética Humana.

 

En México el diagnóstico correcto y el registro de pacientes con enfermedades raras es todavía un reto para el sector salud y un calvario para aquellos que las sufren; para hacernos una idea, la prevalencia individual puede variar ampliamente, desde uno de cada mil o hasta uno de cada 200 mil individuos podrían sufrirlas, esto marca un reto importante para los servicios de salud de todo el país.

 

Esto se dio a conocer en el marco de la conmemoración del Día Mundial y Mes de las Enfermedades Raras que se realizó en la Universidad Autónoma de Guadalajara (UAG).

 

Como parte de este evento se tuvieron una serie de conferencias, entre estas “Introducción a las enfermedades raras”, de la Dra. Alicia Rivera Cameras, Docente de Genética y Medicina Genómica del Departamento Académico de Ciclo de Vida de la Unidad Académica de Ciencias de la Universidad de Guadalajara (UdeG).

 

Impacto en la vida de las personas

 

“Imaginen que entendemos que alrededor de ocho millones de personas en México pueden tener una enfermedad de esta índole y hay que agregar que al menos por cada paciente hay un familiar que vive y sufre todas las situaciones y estas tienen un impacto enorme en la vida de millones de personas”, apuntó.

 

Esto, aunado a la carencia de diagnósticos adecuados, los vuelve “peregrinos” de las salas de espera de centros de salud, donde deberán invertir dinero y tiempo hasta descubrir el tratamiento adecuado, que incluso nunca podría llegar, y repercutirá en la vida familiar, económica e individual.

UAG

La conferencia se realizó en el Auditorio Dr. Luis Garibay.

Hay que hacer conciencia

 

La Dra. Rivera Cameras destacó la importancia de dar a conocer y hacer conciencia sobre este tema que en muchas ocasiones es dejado de lado, por ello es uno de los tantos retos del sector salud.

 

“A pesar de su rareza individual, el impacto colectivo de las enfermedades raras es significativo, afectando a millones de personas en todo el mundo”, dijo.

 

¿Cómo se clasifican las enfermedades raras?

 

A su vez, la doctora explicó que estos tipos de padecimientos pueden dividirse en:

 

  • Trastornos Genéticos: Muchas enfermedades raras son heredadas o de mutaciones genéticas.
  • Enfermedades Mitocondriales: Afectan la función mitocondrias.
  • Enfermedades Raras Infecciosas: Algunas enfermedades raras son causadas por infecciones.
  • Trastornos del Desarrollo: Se manifiestan durante el desarrollo fetal o la infancia temprana.
UAG

Dra. Beatriz Tinoco, Decana de Medicina de la UAG.

Alumnos concientizan sobre enfermedades raras

 

Cada año los alumnos de la Facultad de Medicina de la UAG, en colaboración con la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), y la Organización Europea de las Enfermedades Raras (EURORDIS), se suman a las acciones a nivel global para concientizar sobre el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes que se conmemora cada 29 de febrero. 

 

Este año, la Dra. Beatriz Rosario Tinoco, Decana de Medicina de la UAG, inauguró este evento en el que apuntó la importancia de dar velocidad y diagnósticos más adecuados para ayudar a las personas que sufren de enfermedades raras.

 

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