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Académicas hablan sobre el impacto de las enfermedades, conocidas como raras, en la sociedad mexicana
Las enfermedades raras (ER) o huerfanas son caracterizadas por su baja prevalencia (al menos 1 paciente por cada 2500 individuos) y por presentar múltiples y diversas manifestaciones clínicas que son poco diagnosticados; pueden encontrarse desde la infancia hasta la edad adulta 1,2, 3. Son consideradas raras por definición, sin embargo, de manera conjunta son comunes, se estima que en la población mundial existen 473 millones de personas afectadas2.
Actualmente estan descritas entre 5000 y 8000 ER, las cuales varían en sus manifestaciones clinicas y en la edad de presentación de los síntomas 1, 2; informes publicados refieren que el 26% de las ER son letales antes de los 5 años, el 37% tienen reducida esperanza de vida, y sólo el 38% cuenta con esperanza de vida normal4. En nuestro país, la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER) estima que el 5% de la población padece alguna de ellas, unos ejemplos son los siguientes3,5,7:
Enfermedad Frecuencia
Fibrosis Quística 1: 2 500
Síndrome Marfan 1: 5 000
Sindrome Turner 1: 5 000
Hiperplasia Suprarrenal 1: 5 000
Fenilcetonuria 1: 10 000
Gaucher 1: 50 000
A pesar de ser diversas tienen características en común 3,4:
En México, en el año 2016 el Consejo de Salubridad General (CSG) creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las ER (CAERSER), que tuvo como objetivo realizar el primer registro nacional de acceso público, estuvo disponible muy poco tiempo en octubre de 2021, debido a que algunos representantes políticos manifestaron su desacuerdo para su realización 7.
Por su parte, España cuenta con un registro desde el 2005, que ofrece mayor conocimiento y ayuda a los profesiones de la salud a la toma de decisiones diagnósticas y terapéuticas, además, ofrece a los pacientes y familiares la posibilidad de inscribirse para consultar información sobre su enfermedad e incluso, decidir participar en estudios para generar más información7.
De esta manera, una desventaja de las ER es el poco conocimiento, desconocimiento o que no son tomadas en cuenta por la comunidad médica, especialmente de atención primaria y, por tanto, no son referidos a tiempo con un médico especialista [4], lo que genera mayor retraso en el diagnóstico e inicio del tratamiento.
Por consiguiente, uno de los retos es la identificación de las mismas, pues es complicado por la falta de familiaridad; por lo tanto, es de suma importancia que la formación de los estudiantes del área ciencias de la salud sea integral, ya que existe un gran campo de investigación e información que están por enfrentar.
Es imperativo lograr el diagnóstico preciso de manera temprana, el manejo efectivo y el adecuado asesoramiento genético, sumado a el trabajo de redes de profesionales de salud y asociaciones de apoyo a pacientes con la finalidad promover y conseguir políticas de salud pública que logren un impacto positivo de los sistemas de salud a beneficio de los pacientes.
En los últimos años se ha realizado mayor difusión por parte de las diferentes asociaciones civiles (MPS Jajax, Piensa en metabólico, Asociación Mexicana de Fibrosis quística, Angelitos de Cristal I.A.P., Cebras México) que tienen como objetivo común, el educar y concienciar a los profesionales de la salud, al público en general y los responsables políticos sobre estas.
En conclusión, más del 90 % de las enfermedades raras carecen de un tratamiento eficaz9, en el 24 % de los pacientes el tratamiento no está disponible donde radican, el 15 % no pueden pagarlo y el 19% no lo obtiene por las largas listas de espera10.
Referencias
1. Haendel, M., Vasilevsky, N., Unni, D., Bologa, C., Harris, N., Rehm, H., Hamosh, A., Baynam, G., Groza, T., McMurry, J., Dawkins, H., Rath, A., Thaxon, C., Bocci, G., Joachimiak, M. P., Köhler, S., Robinson, P. N., Mungall, C., & Oprea, T. I. (2020). How many rare diseases are there?. Nature reviews. Drug discovery, 19(2), 77–78. https://doi.org/10.1038/d41573-019-00180-y
2. Ferreira C. R. (2019). The burden of rare diseases. American journal of medical genetics. Part A, 179(6), 885–892. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61124
3. FEMEXER (2022). Federación Mexicana de Enfermedades Raras. Consultado de http://www.femexer.org/
4. EURORDIS. (2005). European Conference on Rare Diseases 2005 Report (p. 93). Retrieved from https://www.eurordis.org/IMG/pdf/EN-ECRDtotal-2.pdf
5. Pogue, R. E., Cavalcanti, D. P., Shanker, S., Andrade, R. V., Aguiar, L. R., de Carvalho, J. L., & Costa, F. F. (2018). Rare genetic diseases: update on diagnosis, treatment and online resources. Drug discovery today, 23(1), 187–195. https://doi.org/10.1016/j.drudis.2017.11.002
6. FEMEXER (2022). Federación Mexicana de Enfermedades Raras. Consultado de http://www.femexer.org/
7. CSG (2022). Consejo de Salubridad General. Consultado http://www.csg.gob.mx/descargas/pdf/priorizacion/enfermedades-raras/Listado/Lista_Enfermedades_Raras_2018.pdf
8. ISC (2022). Instituto de Salud Carlos III. Consultado de https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/RegistrosInformacionEnfermedadesRaras/Paginas/RegistroPacientesEnfermedadesRaras.aspx
9. Kaufmann, P., Pariser, A. R., y Austin, C. (2018). Desde el descubrimiento científico hasta los tratamientos para enfermedades raras - la opinión del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales - Oficina de Investigación de Enfermedades Raras. Orphanet journal of rare diseases,13(1), 196. https://doi.org/10.1186/s13023-018-0936-x
10. EURORDIS. (2017). Access to treatment: Unequal care for European rare disease patients. Rare Barometer. Retrieved from http://download2.eurordis.org.s3.amazonaws.com/Access%20to%20treatment/access%20to%20treatment%20EN.pdf
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